Genética Clínica Laboratorial

Objetivos do Curso

Com a implementação deste curso, pretende-se que o aluno no final do Curso seja capaz de:
1. Conhecer a história e a evolução da genética humana e a sua interligação com a Genética Clinica Laboratorial (GCL).
2. Analisar os mecanismos biológicos básicos associados à Genética Humana, nomeadamente as bases moleculares da hereditariedade mendeliana, não mendeliana e associada às doenças complexas.
3. Compreender os conceitos básicos de genética clínica.
4. Correlacionar o genótipo com fenótipo, sublinhando a sua importância na clínica.
5. Identificar, analisar e selecionar diferentes tecnologias de GCL, nomeadamente do âmbito da Citogenética, Citogenética Molecular, Genética Molecular e Genómica e Genética Bioquímica.
6. Integrar e interpretar os resultados de diferentes tecnologias no âmbito da GCL.
7. Compreender e analisar o papel da GCL no contexto de diagnóstico pré-natal e na reprodução/ infertilidade.
8. Descrever os mecanismos moleculares envolvidos na carcinogénese no cancro esporádico e hereditário, relacionando o papel da oncogenética, epigenética, citogenética tumoral e diferentes tecnologias, incluindo abordagens “ómicas”
9. Compreender os conceitos básicos de genética de populações e o seu papel na etiologia de doenças especificas de grupos populacionais e integrando-os na prevenção primária.
10. Compreender os conceitos básicos de genética forense e as suas características específicas no contexto da genética laboratorial
11. Demonstrar a importância fulcral de conceitos de bioinformática no contexto de GCL, nomeadamente analisando ferramentas informáticas aplicadas à relação genótipo/fenótipo quer com aplicação no diagnóstico quer para a investigação.
12. Conhecer as normas de boas práticas laboratoriais e de controlo de qualidade.
13. Conhecer as normas de boas práticas de aconselhamento genético, integrando-as no contexto da GCL.
14. Compreender as especificidades e regulamentação no contexto de biobancos.
15. Conhecer a legislação e normativos portugueses no âmbito da genética clínica.
16. Integrar a gestão laboratorial no contexto de diagnóstico em GCL e saúde pública
17. Sublinhar a necessidade de trabalho em equipa, de competências no âmbito da comunicação e da ética

Nota:  A conclusão com aproveitamento das unidades curriculares dos dois primeiros semestres, correspondentes a 60 ECTS, confere diploma de Curso de Especialização em Genética Clínica Laboratorial

Nota2: Aceitam-se estudantes nacionais europeus e estudantes internacionais neste curso.